妊娠合并地中海贫血 24岁孕妇身陷险境

怀孕12周，血色素只有36g/L，孩子难保！近日，我院产科收治了一位妊娠合并地中海贫血的孕妇莉莉（化名），因为自觉乏力心慌就诊，检查发现血色素只有36g/L（一般正常女性为110至150g/L）。产科医护人员紧急为其输血，联合血液科医生共同治疗，后复查血色素上升至83/L。

虽然经过全力救治，莉莉暂时脱离了危险，但是今后的路依旧险境重重。因为患有地中海贫血，根据她的情况，应当及时终止妊娠。目前，莉莉已经出院，到上一级医院进一步诊治。

什么是地中海贫血？怎么会影响妊娠？玉环市人民医院产科主任许敏带大家深入认识一下。

一、什么是地中海贫血：

地中海贫血是一种严重威胁人类健康的致死致残的遗传性的血液疾病。是由于患者珠蛋白基因缺失或突变，造成血红蛋白成分发生改变的一种遗传性血液病，为常染色体隐性遗传。妊娠期女性患地中海贫血后因长期溶血、铁利用障碍等原因造成体内铁过载，会导致严重贫血，伤害妊娠期母婴。最常见的类型为α和β地贫。在国外，该病在地中海、亚洲、非洲和南太平洋地区常见，在国内多见于西南、华南地区。

二、地中海贫血的危害：

如果胎儿是重型的α地贫，孕早期可能流产，孕晚期出现严重的胎儿水肿，导致孕妇难产或者死产。这种胎儿出生后，一般在24小时内婴儿就会死亡，由于并发胎盘异常增大，引起孕妇分娩过程中宫缩乏力大出血，所以无论对孕妇、对胎儿都是影响很大的。

重型β地贫患儿出生半年后出现一个进行性、加重性的贫血，自然情况下一般在10岁左右夭折，给家庭带来的精神和经济负担是非常巨大的。

部分中间型α地贫，它跟重型的β地贫是相似的，因为他会出现相对比较重的贫血状况，这种小孩可能需要经常输血来维持生命。

三、地中海贫血的治疗：

血红蛋白低于90g/L以下，要进行输血。对于重型地贫的患者来说，可能间隔2-5周就需要输一次血。目标是输血之后，患者的血红蛋白可以达到90g/L。造血干细胞移植这是目前唯一能够根治地贫的一种治疗方法。造血干细胞移植，主要有骨髓移植，外周血干细胞移植和脐血干细胞移植这三种方法。目前只有10至15%患儿能够接受到该项治疗。移植效果最佳的年龄是2-6岁。如果输血量明显增加，或者发生了脾功能亢进，或者出现了脾增大等伴随症状，可考虑做脾切除的一个暂时的处理措施，该前提孩子年龄必须大于5岁。

四、如何诊断地中海贫血？

1.家族遗传史

2.典型的临床表现：自幼起病；慢性进行性贫血，面色苍白，黄疸；肝脾肿大，腹部膨隆；地中海贫血面容：颧骨隆起，眼距增宽，鼻梁地平；体格发育落后，智力发育迟滞。

3.初筛：血常规，平均红细胞的体积MCV低于82，和/或者平均红细胞血红蛋白含量MCH低于27，提示地贫阳性。

4.地贫复筛：血红蛋白电泳（正常2.5-3.5%）HBA2小于2.5%，是下降，患者可能有α地贫基因缺乏，患有α地贫；如果HBA2大于3.5%，是升高，患者可能有β地贫，或者是α合并β地贫。

鉴于地中海贫血的临床表现，夫妇双方若均为地中海贫血基因携带者或患者，则具有孕育重度地中海患儿的可能。因此，对于地中海贫血孕妇及配偶的产前筛查和胎儿产前诊断十分重要。

五、哪些人需要产前诊断？

如果一方是α，另外一方是β，这样情况的后代是不会产生重型地贫的。只有双方都是α地贫或同样的β地贫，他们的后代才有可能产生重型地贫的可能。

产前基因诊断对象：曾经生育过重型或中间型的α、β地贫患儿的夫妇；夫妇双方都是α地贫的携带者；夫妇双方有一方是α地贫基因携带，配偶是β复合α地贫，需要做胎儿的地贫基因的产前诊断；夫妇双方都是β复合α地贫的携带者，孕期需要给胎儿做α地贫和β地贫两种基因的诊断；夫妇双方都是β地贫的携带者，孕期需要对胎儿做β地贫基因的诊断。

许敏主任强调，地中海贫血是一类单基因遗传病，可导致不良的妊娠结局和围生期并发症，特别是中间型、重型地中海贫血患者。有效的产前筛查和产前诊断，可大幅度降低重型地中海贫血缺陷儿出生率。